Dica da semana: Fenilcetonúria

A Fenilcetonúria (FNC) é uma doença genética rara. É caracterizada pela ausência ou deficiência de uma enzima no corpo, levando ao acúmulo de Fenilalanina, um aminoácido essencial, no organismo.

Esse aminoácido em excesso é tóxico e gera problemas no sistema nervoso, podendo levar ao retardo mental, que é irreversível se não diagnosticado e tratado precocemente.

A fenilcetonúria é hereditária. O pai e a mãe não precisam ter a doença, apenas precisam passar um gene defeituoso para a criança.

A doença só se manifesta clinicamente no terceiro/quarto mês de vida. A criança, se o problema não diagnosticado, começa a apresentar atraso do desenvolvimento, irritabilidade ou apatia, perda de interesse pelo que a rodeia, convulsões, eczema crônico, perda de cor da pele, cheiro característico da urina, da pele e dos cabelos e distúrbios do sono, além de progressivo retardo mental.

A partir do momento em que a doença for diagnosticada, a criança deve ter um acompanhamento da dieta para que os sintomas sejam prevenidos, e assim possa ter desenvolvimento e expectativa de vida normais.

Diagnóstico no Brasil: Logo que o bebê nasce, é realizado o “teste do pezinho”, um exame laboratorial simples, que não oferece riscos para a criança e no qual é coletado uma amostra de sangue do calcanhar.

O tratamento consiste em uma dieta extremamente baixa (não restrita) em fenilalanina, que deve ser rigorosamente seguida e mantida durante toda a vida. Portanto, a presença do nutricionista é de extrema importância para o acompanhamento da dieta.

Veja abaixo os alimentos que contém altas concentrações de fenilalanina, e, portanto, que devem ser evitados:

- leite e derivados

- ovos

- carnes (bovina, aves e peixes)

- leguminosas (feijão, soja, ervilha)

- farinha de trigo e aveia

- embutidos (salsicha, presunto)

- massas (pão, macarrão)

- adoçantes artificiais

Não deixe de fazer o "Teste do Pezinho " logo que a criança nascer e faça acompanhamento periódico no Pediatra!

Publicado em 29/03/24