A Fenilcetonúria (FNC) é uma doença genética rara. É caracterizada pela ausência ou deficiência de uma enzima no corpo, levando ao acúmulo de Fenilalanina, um aminoácido essencial, no organismo.
Esse aminoácido em excesso é tóxico e gera problemas no sistema nervoso, podendo levar ao retardo mental, que é irreversível se não diagnosticado e tratado precocemente.
A fenilcetonúria é hereditária. O pai e a mãe não precisam ter a doença, apenas precisam passar um gene defeituoso para a criança.
A doença só se manifesta clinicamente no terceiro/quarto mês de vida. A criança, se o problema não diagnosticado, começa a apresentar atraso do desenvolvimento, irritabilidade ou apatia, perda de interesse pelo que a rodeia, convulsões, eczema crônico, perda de cor da pele, cheiro característico da urina, da pele e dos cabelos e distúrbios do sono, além de progressivo retardo mental.
A partir do momento em que a doença for diagnosticada, a criança deve ter um acompanhamento da dieta para que os sintomas sejam prevenidos, e assim possa ter desenvolvimento e expectativa de vida normais.
Diagnóstico no Brasil: Logo que o bebê nasce, é realizado o teste do pezinho, um exame laboratorial simples, que não oferece riscos para a criança e no qual é coletado uma amostra de sangue do calcanhar.
O tratamento consiste em uma dieta extremamente baixa (não restrita) em fenilalanina, que deve ser rigorosamente seguida e mantida durante toda a vida. Portanto, a presença do nutricionista é de extrema importância para o acompanhamento da dieta.
Veja abaixo os alimentos que contém altas concentrações de fenilalanina, e, portanto, que devem ser evitados:
- leite e derivados
- ovos
- carnes (bovina, aves e peixes)
- leguminosas (feijão, soja, ervilha)
- farinha de trigo e aveia
- embutidos (salsicha, presunto)
- massas (pão, macarrão)
- adoçantes artificiaisNão deixe de fazer o "Teste do Pezinho " logo que a criança nascer e faça acompanhamento periódico no Pediatra!
Publicado em 29/03/24